唐氏綜合癥是屬于胎兒染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的疾病，也被稱之為先天愚型。患有先天愚型的胎兒出生后，會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、畸形、智力低下。面部生長奇特，目前醫(yī)學(xué)上還沒有治療的方法，辦法是通過孕期及時做產(chǎn)前唐篩進(jìn)行預(yù)防，降低出生缺陷。目前唐氏綜合癥主要有三種產(chǎn)前篩查的方法。 1、傳統(tǒng)唐篩 香港dna親子鑒定中心指出，傳統(tǒng)唐篩主要分為13周早期唐氏篩查和16周中期唐氏篩查，通過參考懷孕15-22 周的血液 AFP，HCG，uE3數(shù)值，加上孕婦年齡，體重，種族，有否糖尿病，雙胞胎，有否生過唐氏癥兒，第幾次抽血檢查等等，來評估發(fā)生唐氏癥的危險性。不過，這種檢測方式檢出率和準(zhǔn)確性都不高，并且會存在假陽性影響檢測結(jié)果。 2、羊水穿刺 羊水穿刺一般適用于中期妊娠的產(chǎn)前診斷，通過抽取孕媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，來檢測胎兒染色體是否存在異常，進(jìn)而得知有無可能患有唐氏綜合癥。該檢測準(zhǔn)確率99%，但因?qū)儆谌肭中詸z測，存在0.5%的liuchan風(fēng)險。 3、無創(chuàng)產(chǎn)前dna檢測 很多孕媽媽可能并不了解這鐘篩查方式，香港dna親子鑒定中心解釋道：香港無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，是指當(dāng)孕媽懷孕滿10周或以上時，通過抽取孕媽少量手臂靜脈血，從中提取胎兒的游離DNA，并利用新一代的DNA檢測技術(shù)，直接檢測胎兒的染色體是否存在異常發(fā)育從而計算出胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險率。這種檢測形式，除了檢測出胎兒是否患有唐氏綜合征之外，還可以檢測出其它的染色體異常，例如染色體綜合癥、染色體微缺失等20項染色體異常。由于這種檢測屬于非入侵性檢測，所以在檢測過程對胎兒和母體均不會帶來影響，鑒定時間早，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。